Perguntas Frequentes (FAQ) sobre a síndrome de Tourette

(Este FAQ encontra-se actualmente em construção, havendo ainda conteúdos em falta e melhorias a ser feitas nos conteúdos já aqui apresentados. Se tiver alguma questão, ou sugestão, não hesite em contactar-nos através do seguinte e-mail: apsindrometourette.investigacao@gmail.com).

I. Características e Evolução Clínica | Diagnóstico e Prognóstico

PI-1. Como é feito o diagnóstico da síndrome de Tourette?

RI-1. Para um doente ser diagnosticado com síndrome de Tourette, é necessário que esse doente apresente uma combinação de tiques motores (mais de um) e fónicos (pelo menos um) por um período superior a um ano, sendo que esses sintomas terão de ter início antes dos 18 anos (American Psychiatric Association, 2013; Robertson et al., 2017). 

PI-1.1. Mas o que são exactamente “tiques”?

RI-1.1. Os tiques motores são basicamente movimentos abruptos, de carácter repetitivo e mal adaptativo, que podem ir desde movimentos simples, tais como, por exemplo, um piscar de olhos ou uma contracção abdominal (tiques motores simples), a movimentos extremamente elaborados, que envolvem vários grupos de músculos e que tendem a parecer “mais voluntários” (tiques motores complexos; American Psychiatric Association, 2013; Eapen & Robertson, 2015; Robertson et al., 2017). Similarmente, os tiques fónicos são sons ou vocalizações, de carácter repetitivo e mal adaptativo, que podem ir, por exemplo, desde um clarear da garganta ou “sniff” (tiques fónicos simples), até à vocalização de palavras ou, até mesmo, curtas frases (tiques fónicos complexos; American Psychiatric Association, 2013; Eapen & Robertson, 2015; Robertson et al., 2017).

PI-1.2. Não existe, como tal, nenhum exame médico associado ao diagnóstico?

RI-1.2. Exacto. Existem escalas e entrevistas clínicas que são usadas, e até mesmo recomendadas, para melhor avaliar os doentes com síndrome de Tourette, mas o diagnóstico da doença tem de ser feito de acordo com os critérios mencionados no ponto acima.

PI-1.3. A síndrome de Tourette é meramente caracterizada pela manifestação de tiques motores e vocais, sendo assim?

RI-1.3. Não. Embora a manifestação de tiques motores e vocais seja necessária e suficiente para o diagnóstico da síndrome de Tourette (cf. pontos acima), existem muitos outros factores que estão associados à síndrome de Tourette, tais como a presença de (1) perturbações somatossensoriais (Conceição, Dias, Farinha, & Maia, 2017; Cox, Seri, & Cavanna, 2018) e de (2) comorbilidades (Robertson et al., 2017). (As comorbilidades são doenças cuja prevalência é superior em doentes com um determinado diagnóstico do que na população em geral; neste caso, cuja prevalência é superior em doentes com síndrome de Tourette). 

Relativamente ao ponto 1, os tiques são frequentemente precedidos de urgências premonitórias (“premonitory urges”, em inglês, que são sensações somatossensoriais e/ou viscerais desconfortáveis que causam stress e/ou ansiedade e que são temporariamente suprimidas pela execução de tiques; Brandt et al., 2016; Conceição, Dias, Farinha, & Maia, 2017). Como tal, alguns tiques acabam por ter um carácter quase que voluntário ou, pelo menos, “semi-voluntário”, uma vez que os doentes acabam por realizar esses tiques para suprimir temporariamente o desconforto causado pelas sensações premonitórias que os antecedem. 

Relativamente ao ponto 2, é extremamente comum que um doente com síndrome de Tourette satisfaça também os critérios de diagnóstico de, pelo menos, mais uma doença (American Psychiatric Association, 2013; Eapen & Robertson, 2015; Robertson et al., 2017). A perturbação de hiperactividade e défice de atenção e a perturbação obsessivo-compulsiva, por exemplo, encontram-se presentes em aproximadamente metade, ou até mais de metade, dos doentes com síndrome de Tourette (Robertson et al., 2017), pelo que um doente com síndrome de Tourette tem de ser tratado de acordo com a severidade de todos os sintomas que apresenta e não apenas de acordo com a severidade dos seus tiques (cf. secção “Acompanhamento Clínico | Tratamento” abaixo).

É devido aos motivos acima referidos que, na APST, muitas vezes nos referimos aos tiques como sendo “apenas a ponta do icebergue”.


PI-2. O meu filho / a minha filha tem tiques, mas não cumpre os critérios de diagnóstico para a síndrome de Tourette. Isso quer dizer que não tem, nem terá, síndrome de Tourette?

RI-2. Tal como referido acima, é necessária a presença de pelo menos 2 tiques motores e 1 tique fónico, antes dos 18 anos e por uma duração não inferior a 1 ano, para que seja diagnosticada a  síndrome de Tourette. Sabe-se, no entanto, que o aparecimento de tiques complexos é frequentemente precedido pelo aparecimento de tiques simples e que o aparecimento de tiques fónicos é frequentemente precedido pelo aparecimento de tiques motores (Robertson et al., 2017). Como tal, é, por exemplo, possível que um doente com tiques motores venha a desenvolver os critérios necessários ao diagnóstico da síndrome de Tourette no futuro. Apesar da síndrome de Tourette ter uma prevalência relativamente baixa (inferior, em média, a 1 pessoa por cada 100), é, como tal, muito importante estar atento à evolução clínica de eventuais tiques motores e/ou fónicos, mesmo quando o critério de diagnóstico para a síndrome não é cumprido no momento. A última afirmação é especialmente verdade para os rapazes, dado que a síndrome de Tourette é 3 a 4 vezes mais prevalente no sexo masculino que no feminino (Robertson et al., 2017).

PI-3. Os doentes com síndrome de Tourette fazem os tiques porque estes “lhes dão prazer”?

RI-3. Vários tiques são precedidos de sensações desagradáveis, as quais são terminadas pela execução desses mesmos tiques (cf. pontos acima; Brandt et al., 2016; Conceição, Dias, Farinha, & Maia, 2017; Leckman, Walker, & Cohen, 1993). Nesse sentido, alguns tiques dão normalmente uma sensação de alívio temporário, que pode estar involuntariamente relacionada com a aprendizagem e execução desses mesmos tiques (Conceição, Dias, Farinha, & Maia, 2017). Relembramos, no entanto, que os tiques têm um carácter involuntário ou, no máximo, “semi-voluntário”, pelo que descrever os tiques como sendo executados de forma a “obter prazer” não é, de todo, a maneira mais adequada.

PI-4. Como variam, em média, os tiques ao longo do tempo?

RI-4. Diferentes doentes com síndrome de Tourette tendem a manifestar padrões de sintomas muito diferentes, sendo que a evolução desses mesmos sintomas ao longo do tempo é também ela muito variável de doente para doente. No entanto, sabe-se que, para a maioria dos doentes, os tiques surgem por volta dos 4-7 anos e atingem a sua severidade máxima por volta dos 11 anos (Bloch & Leckman, 2009; Robertson et al., 2017). Aproximadamente metade dos doentes com síndrome de Tourette apresenta uma quantidade mínima, ou até mesmo inexistente, de tiques, na idade adulta (Bloch & Leckman, 2009).

PI-5. Em que categoria se enquadra a síndrome de Tourette? É uma doença psiquiátrica ou neurológica?

RI-5. A classificação de uma doença como sendo uma doença do foro neurológico ou psiquiátrico, consoante essa doença está respectivamente associada a um funcionamento anómalo do cérebro ou a um comportamento anómalo é frequente; no entanto, essa mesma divisão acaba por ser artificial. As doenças psiquiátricas, tais como as doenças neurológicas, estão associadas a alterações estruturais, funcionais e/ou neuroquímicas no cérebro, sendo que a síndrome de Tourette não é excepção (ver, por exemplo, Robertson et al., 2017); como tal, a classificação da síndrome de Tourette como uma doença do foro neuropsiquiátrico é, seguramente, mais correcta.

II. Acompanhamento Clínico | Tratamento

PII-1. Qual o melhor tratamento para a síndrome de Tourette?

RII-1. Diferentes doentes apresentam melhores respostas a diferentes medicamentos, variando também a eficácia de outras opções de tratamento de doente para doente. Como tal, não existe uma opção de tratamento única que deva ser aconselhada a todos os doentes com síndrome de Tourette. O tratamento deverá, sim, ser personalizado, na medida do possível, de acordo com as directrizes existentes e com a severidade dos sintomas da síndrome de Tourette e de outras possíveis comorbilidades (the ESSTS Guidelines Group, 2011a, 2011b; Mogwitz et al., 2018), e sempre de acordo com as recomendações clínicas que foram transmitidas ao doente.

PII-2. Onde posso obter o melhor acompanhamento clínico em Portugal?

RII-2. A APST não tem ainda protocolos clínicos activos com nenhum centro especializado, fazendo, neste momento, as suas sugestões de encaminhamento de doentes com base: na área geográfica do doente a necessitar de acompanhamento, em contactos directos da APST e dos seus sócios, e da confiança da APST nesses mesmo contactos (com base em experiências prévias). A APST destaca, ainda assim, o seu contacto activo com a Dra. Andreia Leitão e o Dr. João Massano, com vasto conhecimento sobre a síndrome de Tourette, que constituem o seu Conselho Médico. Caso tenha alguma dúvida neste âmbito, não hesite em contactar-nos por mensagem, através do nosso e-mail geral ou do nosso Facebook.

III. Apoios Sociais | Subsídios e Comparticipações

PIII-1. A síndrome de Tourette é uma doença crónica? Que apoios posso esperar para o tratamento do(a) meu(minha) filho(a)?

RIII-1. Embora, para aproximadamente metade dos doentes, se verifique uma extinção dos tiques com a idade, é actualmente impossível prever quais os doentes para os quais essa extinção irá ocorrer. Nesse sentido, a síndrome de Tourette é uma doença que não tem cura e que se enquadra, portanto, no regime de doença crónica; como tal, há apoios que poderá procurar. Junto da Segurança Social, destacamos o “Requerimento de Bonificação por Deficiência” e o “Requerimento do Subsídio de Educação Especial”. Existem, além disso, algumas clínicas com consultas (parcialmente) comparticipadas/subsidiadas e/ou com protocolos de desconto activos. Para mais informações sobre estes tipos de apoio e clínicas, não hesite em contactar-nos por mensagem, através do nosso e-mail geral ou do nosso Facebook.


IV. Causas | Genética

PIV-1. Qual a causa da síndrome de Tourette?

RIV-1. A causa da síndrome de Tourette não é ainda conhecida, pensando-se, na verdade, que a síndrome de Tourette pode ter “muitas causas distintas”. No entanto, já foram associadas à sindrome de Tourette mutações genéticas específicas em moléculas envolvidas, entre outros processos, na adesão entre células, na organização e regulação de sinapses e axónios, e em diferentes sistemas neuromoduladores. Além disso, já é sabido que muitas dessas mutações genéticas estão, também elas, associadas a outras doenças neuropsiquiátricas (Robertson et al., 2017; Yang et al., 2021). Ainda assim, será necessária uma maior investigação destas (e outras possíveis) associações (epi)genéticas, para que as causas da síndrome de Tourette sejam melhor comprendidas.

V. Mecanismos da Doença | Fisiopatologia

PV-1. O que leva à manifestação de tiques, na síndrome de Tourette?

RV-1. Ainda há muito que não se sabe ao nível da síndrome de Tourette; no entanto, existe já uma grande quantidade de evidência que indica que a expressão de tiques se relaciona com uma desinibição do circuito motor dos gânglios da base (Augustine & Singer, 2019; Maia & Conceição, 2017; Robertson et al., 2017), a qual poderá estar associada a “um excesso de dopamina” (Maia & Conceição, 2018), bem como a alterações ao nível de outros neurotransmissores e/ou neuromoduladores, como a acetilcolina, GABA, glutamato, ou histamina, entre outros (Augustine & Singer, 2019; Robertson et al., 2017).

PV-2. O que leva à manifestação de “urgências premonitórias”, na síndrome de Tourette?

RV-2. Na síndrome de Tourette, existem alterações estruturais e funcionais no cérebro, que apresentam diferentes padrões de acordo com o tipo e a severidade dos sintomas apresentados. Em particular, existem alterações ao nível de regiões motoras, sensoriais e da “comunicação” entre ambas (Conceição et al., 2017; Cox et al., 2018). Enquanto que as alterações em regiões motoras poderiam, por si só, explicar a manifestação de alguns tiques, as alterações ao nível de regiões sensoriais (como a ínsula e o córtex somatossensorial) parecem estar bastante relacionadas com a manifestação de urgências premonitórias, as quais conduzem também à aprendizagem e manifestação de tiques (Brandt et al., 2016; Conceição et al., 2017).

Mais Informações e Referências Sugeridas

Caso tenha alguma questão que não esteja respondida acima, ou sugestão de como melhorar o FAQ, por favor contacte: apsindrometourette.investigacao@gmail.com. Alternativamente, consulte algumas das referências sugeridas abaixo (em inglês; ordenadas alfabeticamente):

  1. American Psychiatric Association, 2013: “Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5” (American Psychiatric Association);
  2. Mogwitz, Buse, Wolff, & Roessner , 2018: “Update on the pharmacological treatment of tics with dopamine-modulating agents” (ACS Chemical Neuroscience);
  3. Robertson et al., 2017: “Gilles de la Tourette syndrome” (Nature Reviews Disease Primers);
  4. the ESSTS Guidelines Group, 2011a: “European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment” (European Child & Adolescent Psychiatry);
  5. the ESSTS Guidelines Group, 2011b: “European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part III: behavioural and psychosocial interventions” (European Child & Adolescent Psychiatry);

Outras Referências

Estas referências apresentam, regra geral, um elevado grau de complexidade, não sendo recomendadas para os leitores que não estejam bem familiarizados com a doença. Todas elas estão, no entanto, relacionadas com as perguntas (a ser) apresentadas acima:

  1. Augustine & Singer, 2019: “Merging the pathophysiology and pharmacotherapy of tics” (Tremor and other hyperkinetic movements);
  2. Bloch & Leckman, 2009: “Clinical course of Tourette syndrome” (Journal of Psychosomatic Research);
  3. Brandt et al., 2016: “Temporal relationship between premonitory urges and tics in Gilles de la Tourette syndrome” (Cortex);
  4. Conceição, Dias, Farinha, & Maia, 2017: “Premonitory urges and tics in Tourette syndrome: computational mechanisms and neural correlates” (Current Opinion in Neurobiology);
  5. Cox, Seri, & Cavanna, 2018: “Sensory aspects of Tourette syndrome” (Neuroscience and Biobehavioral Reviews);
  6. Eapen & Robertson, 2015: “Are there distinct subtypes in Tourette syndrome? Pure-Tourette syndrome versus Tourette syndrome-plus, and simple versus complex tics” (Neuropsychiatric Disease and Treatment);
  7. Leckman, Walker, & Cohen, 1993: “Premonitory urges in Tourette’s syndrome” (The American Journal of Psychiatry);
  8. Maia & Conceição, 2017: “The roles of phasic and tonic dopamine in tic learning and expression” (Biological Psychiatry);
  9. Maia & Conceição, 2018: “Dopaminergic disturbances in Tourette syndrome: an integrative account” (Biological Psychiatry);
  10. Yang et al., 2021: “Investigating shared genetic basis across Tourette Syndrome and comorbid neurodevelopmental disorders along the impulsivity-compulsivity spectrum” (Biological Psychiatry);

Além das referências acima, poderá também consultar os FAQs de outras Associações. A APST não se responsabiliza, no entanto, pela veracidade da informação apresentada nestes:

  1. https://www.tourettes-action.org.uk/63-faqs.html (do qual algumas das perguntas e respostas acima foram adaptadas: PI-2, PI-3);
  2. https://tourette.org/about-tourette/overview/faqs/;